В.А. Александрова, З.И. Пирогова, Ф.Н. Рябчук ГОУ ДПО МАПО, Санкт-Петербург, Россия
Распространенность целиакии в разных странах колеблется от 1:132 (Швейцария), 1:300 (Ирландия), 1:100-200 (Финляндия). Предполагаемая распространенность в России составляет 1:1000, на 1 типичный случай приходится 6 случаев скрытого заболевания.
Цель исследования. Оценить диагностическую значимость серологических, морфологических исследований и генетических маркеров HLA системы (DQ2 и DQ8).
Распространенность целиакии в разных странах колеблется от 1:132 (Швейцария), 1:300 (Ирландия), 1:100-200 (Финляндия). Предполагаемая распространенность в России составляет 1:1000, на 1 типичный случай приходится 6 случаев скрытого заболевания.
Цель исследования. Оценить диагностическую значимость серологических, морфологических исследований и генетических маркеров HLA системы (DQ2 и DQ8).
Материал и методы. Под наблюдением находилось 98 детей от 8 месяцев до 17 лет.
I группу составили 58 больных, которым было рекомендовано провести диагностику в Медико-генетическом центре г. Санкт-Петербурга. Вторую группу составили 40 больных, диагноз целиакии которым был поставлен в условиях стационара.
В комплекс исследования включались анализ клинико-анамнестических данных, определение титра антиглиадиновых антител (АГА) класса IgA и IgG, фиброгастродуоденоскопия с прицельной биопсией СО 12-перстной кишки, морфометрия гистологических препаратов. Определение иммуногенетических маркеров HLA-гаплотипов крови проводилось на базе Медико-генетического центра Санкт-Петербурга.
У больных I группы клинически выявлялось снижение аппетита, у 8,6% детей было отставание в физическом развитии. Клинически у них не выявлялась связь этих признаков с введением в питание глютенсодержащих продуктов. Следовательно, клиническая симптоматика у больных была минимальной, и можно было предполагать возможность атипичного течения целиакии. Больным было проведено генетическое типирование HLA системы. У 74,1% выявился HLA гаплотип DQ2 и у 12% - DQ8. У 13,5% HLA гаплотипы DQ2 и DQ8 не были выявлены. Без проведения серологического исследования и морфологического тестирования только на основании генетических маркеров больным был поставлен диагноз целиакии и назначена аглютеновая диета (АГД). На фоне продолжительного срока соблюдения АГД только 3 детям было проведено морфологическое исследование. Типичных изменений, свойственных целиакии, в биоптатах не было выявлено. На фоне АГД проведено серологическое исследование. У 94,9% IgA не превышал 20 ед. и IgG был не >25 ед. Только у 3 детей в серологическом исследовании было обнаружено повышение АГА (IgA более 55 ед. и IgG > 72 ед.).
Углубленный дифференциальный диагноз больных 1 группы позволил исключить целиакию и расшифровать заболевания на следующие нозологические формы: интестинальная аллергия к белку коровьего молока и яйцу (38%), лактазная недостаточность (12,5%), лямблиоз (28,5%). Выявились также и редкие заболевания – дисплазия соединительной ткани (8,6%), почечнотубулярный ацидоз, муковисцидоз и др.
Вторую группу составили 40 больных. В первые 6 месяцев жизни физическое развитие соответствовало возрастным нормам. После введения прикормов, содержащих злаки, через 1-2 месяца у них появились диспептические расстройства, стул стал пенистым, обильным, появилось снижение аппетита и отставание в физическом развитии. Серологический скриннинг обнаружил повышение титра АГА (средний уровень IgA – 53,3±1,2 ед./мл, IgG – 84,2±1,82 ед./мл). У 87% детей проведенное морфологическое исследование выявило выраженные, характерные для целиакии изменения в виде атрофии или субатрофии ворсин. Коэффициент высоты ворсин к крипте был снижен. У 13% больных морфологические изменения были менее выраженными. У 32 больных было проведено определение генетических маркеров: у 27 пациентов выявлен HLA DQ2, у 3 детей – DQ8 и комбинация DQ2/DQ8 – у 2 больных.
Заключение. Нарушение алгоритма диагностики целиакии, назначение аглютеновой диеты без оценки серологических и морфологических тестов удлиняет сроки постановки правильного диагноза. Проведение биопсии слизистой оболочки 12-перстной кишки на фоне продолжительной аглютеновой диеты ведет к неубедительным результатам морфологического анализа (дуоденит, целиакия?). Соблюдение стандартов диагностики целиакии должно быть непреложным как на этапе амбулаторного, так и стационарного наблюдения за больными.
